Post by account_disabled on Mar 14, 2024 1:16:39 GMT -5
在接受治疗之前，并留院一个多星期进行输血。移植后不久，HbF开始大量合成，血管闭塞危机逐渐消失，他开始了几乎正常的生活，无需输血。开发的细胞工程程序包括（i）从患者血液中分离出能够产生所有血细胞（显然包括红细胞）的造血干细胞；(ii) 在基因组编辑中，使用基于 CRISPR/Cas9 的基因组编辑技术来修饰阻断 γ 链表达的阻遏蛋白，从而实现高水平 HbF 的新合成。在所有前 7 名志愿者中，工程造血干细胞在骨髓中定植，并合成大量 HbF（50% 至 90%）。
近年来，用于治疗这些溶血性贫血的基因疗法的研究取得了进一步的 巴西数据 进展，以至于 2023 年 12 月 FDA（美国食品和药物管理局）批准使用两种基因疗法，称为：（i）CASGEVY 生产的由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR-Therapeutics 生产，以及 (ii) 由 Bluebird.Bio 的 lovo-cel 生产的 LYFGENIA。为了生产 CASGEVY，CRISPR/Cas9 编辑的目标是胎儿血红蛋白基因 ( BCL11A ) 的阻遏物，以恢复含有 HbS 的红细胞中的 HbF 合成。LYFGENIA 采用基于病毒载体的不同策略，将经过适当修饰的 β 链基因引入患者的干细胞中，以产生干扰 HbS 聚集的突变血红蛋白 (HbAT87Q)。
参与这项研究的 36 名患者在移植后至少两年内反应积极，没有发生血管闭塞危机。 分子生物学和细胞生物化学的巨大成功表明，通过将 CRISPR/Cas9 方法的潜力与有针对性的有效策略相结合，可以治愈严重的遗传性疾病。如前所述，手术过程非常复杂，需要住院治疗，费用非常高。据临床和经济评论研究所估计，CASGEVY 的成本约为 190 万美元，LYFGENIA 的成本约为 220 万美元。治疗大约 100,000 名美国患者的总体费用非常高，而对于全世界数百万潜在患者来说，这绝对是令人望而却步的。
近年来，用于治疗这些溶血性贫血的基因疗法的研究取得了进一步的 巴西数据 进展，以至于 2023 年 12 月 FDA（美国食品和药物管理局）批准使用两种基因疗法，称为：（i）CASGEVY 生产的由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR-Therapeutics 生产，以及 (ii) 由 Bluebird.Bio 的 lovo-cel 生产的 LYFGENIA。为了生产 CASGEVY，CRISPR/Cas9 编辑的目标是胎儿血红蛋白基因 ( BCL11A ) 的阻遏物，以恢复含有 HbS 的红细胞中的 HbF 合成。LYFGENIA 采用基于病毒载体的不同策略，将经过适当修饰的 β 链基因引入患者的干细胞中，以产生干扰 HbS 聚集的突变血红蛋白 (HbAT87Q)。
参与这项研究的 36 名患者在移植后至少两年内反应积极，没有发生血管闭塞危机。 分子生物学和细胞生物化学的巨大成功表明，通过将 CRISPR/Cas9 方法的潜力与有针对性的有效策略相结合，可以治愈严重的遗传性疾病。如前所述，手术过程非常复杂，需要住院治疗，费用非常高。据临床和经济评论研究所估计，CASGEVY 的成本约为 190 万美元，LYFGENIA 的成本约为 220 万美元。治疗大约 100,000 名美国患者的总体费用非常高，而对于全世界数百万潜在患者来说，这绝对是令人望而却步的。